Hoy 17 de abril se celebró el Día Mundial de la Hemofilia, que tiene como objetivo visibilizar y generar conocimiento y prevención con relación a la hemofilia en la población uruguaya. 

La hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre. La portan las mujeres y en la mayoría de los casos la padecen los hombres.

Este año la Federación Mundial de la Hemofilia se enfocará en el “Acceso para todos, la prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial”. 

Uruguay se suma a este llamado a la acción que aboga por un mejor acceso al tratamiento y la atención, especialmente por un mejor control y prevención de las hemorragias para todas las personas con trastornos de la coagulación. Esto incluye la implementación del tratamiento en el hogar, así como del tratamiento profiláctico con el propósito de ayudar a estas personas a lograr una mejor calidad de vida. 

La hemofilia es una enfermedad de baja prevalencia en Uruguay. Según el último censo de la Asociación de Hemofilia de Uruguay, hay en el país 285 varones con hemofilia, aunque se estima que haya algunos más.

Desde hace más de 20 años, las personas diagnosticadas con esta enfermedad en Uruguay pueden acceder a los factores de la coagulación comercial, una medicación que permite, a través de un tratamiento intravenoso de distintas frecuencias semanales, prevenir las hemorragias articulares y musculares que si no son tratados a tiempo generan daños importantes que afectan fuertemente la calidad de vida de los pacientes (discapacidad motriz a corta edad).

En 2021 se produjo un gran cambio en lo que refiere al nivel de atención en nuestro país, con el ingreso de una nueva medicación para el tratamiento de la hemofilia A. Se trata de un anticuerpo monoclonal que se administra de forma subcutánea y reduce significativamente la tasa de sangrados espontáneos.

El nuevo tratamiento, que se brinda a través de una cobertura especial del FNR, es de altísimo costo y está habilitado únicamente para menores de 18 años con hemofilia A severa con y sin inhibidores, así como para para adultos con inhibidores.

Este avance es sumamente significativo ya que marca el comienzo de una era de actualización en los tratamientos para la hemofilia en Uruguay. 

Desde su implementación, hace poco más de un año, los resultados del tratamiento han sido óptimos. Ningún paciente que recibe la medicación ha sufrido de sangrado espontáneo, uno de los principales síntomas de esta enfermedad, que en muchos casos se presenta con frecuencia semanal. 

Sin embargo, en nuestro país aún existen personas con hemofilia que no acceden al tratamiento que necesitan para llevar una vida normal. Es por ello que desde la Asociación de Hemofilia del Uruguay se insiste en la necesidad de mejorar el tratamiento para los adultos mayores de 18 años con hemofilia A, así como para quienes sufren hemofilia B, otro subtipo de la enfermedad que requiere un tratamiento diferente. 

En el caso de los pacientes con hemofilia B, no ha habido una actualización en el tratamiento, por lo que siguen recibiendo medicación con tecnología de los años 80.

Acceder a un medicación actualizada y de mayor calidad implicaría lograr una mejora en la calidad de vida, evitar el ausentismo escolar (un porcentaje alto de las personas con hemofilia abandonaron los estudios por las secuelas o los dolores de la enfermedad) así como  una mayor productividad laboral de estos pacientes (algunos de ellos no pueden trabajar desde muy corta edad como consecuencia de la enfermedad.) 

Para la Asociación de Hemofilia del Uruguay (AHU), si bien lo logrado es sumamente importante, es necesario buscar soluciones que contemplen a toda la comunidad de personas con hemofilia y a sus familias.  “Entendemos y valoramos el gran paso que se ha dado para la atención de los menores de 18 años, pero  consideramos que aún queda mucho por hacer. De cara al futuro, los derechos de todo el colectivo de personas con hemofilia y sus familias deberían de verse reflejados y protegidos en el marco de una ley. Es por ello que estamos trabajando en eso, ese es el foco de los próximos años en la AHU”, señaló Isabel Sorondo, presidenta de la asociación. 

El proyecto de ley está siendo elaborado por la AHU con apoyo de médicos especialistas y será presentado próximamente a legisladores de la Comisión de Salud. 

Además, en el marco del próximo día mundial de la hemofilia, la asociación está realizando una campaña de sensibilización con testimonios de pacientes adultos que relatan las dificultades y limitaciones que les produce en su vida diaria no acceder a una profilaxis adecuada. 

Apoyo a familias de la comunidad

A lo largo de sus 48 años de trabajo, la AHU ha buscado brindar apoyo y contención a las familias con hemofilia en todos los ámbitos de la vida. Tanto de los pacientes como de quienes cuidan de ellos, el objetivo es atender también aquellas necesidades emocionales que surgen a lo largo del camino del padecimiento de una enfermedad crónica, tanto propia como de un familiar.

Asimismo, se apoya a varias familias con surtidos de alimentos y productos de limpieza y en el traslado de pacientes para que puedan realizar sus tratamientos. 

En este momento, todos los aportes de los socios y amigos de la AHU serán enteramente usados para apoyar a más familias que lo necesiten. Recibimos donaciones en:

* cuenta BROU: caja de ahorros $ 001568058-00004

* a través de red pagos colectivo Nro 65216 o

* comestibles u otras especies por el teléfono 091 626 657.

La Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre. La portan las mujeres y en la mayoría de los casos la padecen los hombres. Si una mujer considera que puede ser portadora debe confirmarlo a través de estudios genéticos, y en el caso de los varones se detecta a través de un análisis de sangre.

Un 70% de los casos se transmite en forma hereditaria a través del cromosoma X, mientras que casi un 30% son mutaciones genéticas en la gestación del feto.

Hay dos tipos de hemofilia: A (deficiencia de factor VIII de la coagulación) y B (deficiencia de factor IX de la coagulación). Para ambos tipos existen distintos grados de la enfermedad: leve, moderada y severa. Se diferencian por su sintomatología y por el porcentaje de factor de coagulación en sangre. Las personas con hemofilia severa pueden tener sangrados espontáneos, sin que haya traumatismo. Un golpe fuerte en un paciente con hemofilia severa o moderada (dependiendo de la gravedad) puede ser mortal. No tiene cura y se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación, sangrados en las articulaciones y a nivel muscular. Si el paciente no recibe diagnóstico precoz, tratamiento correcto y rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a muy corta edad.

Los síntomas más comunes son:

• Hematomas extensos.

• Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones.

• Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro).

• Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela, someterse a una cirugía, sufrir un accidente.

El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:

• Hinchazón, calor.

• Dolor intenso, prolongado y rigidez.

• Daño en la articulación.

CONTACTOS

Lic Isabel Sorondo. Presidenta de la Asociación de Hemofilia de Uruguay, mamá de Juan Fernando de 8 años (paciente con hemofilia A Severa e inhibidores) teléfono de contacto: 098845200

Amanda Brito del Pino. Integrante de la Asociación de Hemofilia de Uruguay, mamá de Julian, de 6 años (paciente con hemofilia A Severa ) teléfono de contacto: 098 275 757

Dra. Beatriz Boggia. Jefa del Servicio de Medicina Transfusional CHPR, Jefa de Servicio de Medicina Transfusional del Hospital Militar, Directora del Programa de Atención Integral de Hemofilia y otras Coagulopatías (PAIHEC). Teléfono: 099 680 896

LINKS DE INTERÉS

·  Asociación de Hemofilia del Uruguay: https://ahuweb.org/ Facebook: https://www.facebook.com/Asociacionhemofiliauruguay/ Twitter: @Hemofilia_UY

Instagram: @Hemofilia_UY

e-mail: hemofilicos@gmail.com

·  Federación Mundial de la Hemofilia https://www.wfh.org/es

En este sitio se puede encontrar desde información estadística hasta manuales para la atención de pacientes, juegos educativos. https://www.facebook.com/wfhemophilia